Diagnostyka laboratoryjna ma historię prawie tak długą, jak medycyna. Lekarze od wieków oceniali materiał biologiczny i były często to badania niezbędne do postawienia diagnozy.
Na rozwój diagnostyki laboratoryjnej miała niewątpliwie wpływ rewolucja techniczna na przełomie XIX i XX w. i związany z nią postęp w dziedzinie chemii, biologii oraz fizyki. Początkowo największy rozwój dotyczył metod chemicznych, w tym czasie zaczęły też powstawać pierwsze laboratoria – chemiczno-analityczne, a najbardziej znanym propagatorem zakładania pracowni badań mikroskopowych i chemicznych w celach diagnostycznych był dr Władysław Biegański (1857–1917), dla którego wzorem były kliniczne laboratoria niemieckie. Doktor Biegański w 1883 r. objął stanowisko lekarza szpitalnego oraz wyposażył laboratorium w szpitalu im. Najświętszej Marii Panny w Częstochowie, które funkcjonuje do dziś w tym szpitalu.
Prawdopodobnie pierwsze laboratorium kliniczne w Polsce powstało przy Klinice Lekarskiej w Krakowie. Twórcą był Józef Dietl (1804–1878), jeden z najwybitniejszych lekarzy XIX w., który studiował medycynę w Wiedniu i tam też rozpoczął praktykę lekarską. Współtworzył nową dziedzinę nauk medycznych — balneologię i pierwszy sklasyfikował polskie wody lecznicze. Rozpropagował fizykoterapię i leczenie higieniczno-dietetyczne. Laboratorium powstało w 1852 roku, było miniaturowe — zajmowało jedno pomieszczenie, w którym wykonywano badania chemiczne i mikroskopowe. Ponadto Dietl zapoczątkował badania hematologiczne na ziemiach polskich i rozszerzył zakres badań analityczno-chemicznych i mikroskopowych. W swoim laboratorium oglądał obraz mikroskopowy krwi i zwracał w nim uwagę na „pomniejszenie ilości ciałek czerwonych i pomnożenie ciałek białych”. Nie pomijał również znaczenia takich badań, jak wzrokowa ocena moczu (zwłaszcza barwa i klarowność) oraz jego ilość, a także cech fizycznych plwociny. Dietl wyposażył pracownię w najpotrzebniejszy sprzęt, odczynniki i zaprowadził osobny „dziennik rozbiorów chemicznych”.
Obecnie badania laboratoryjne wykonywane są głównie przez zautomatyzowane systemy analityczne.